En un intento por tratar el trastorno genético del desarrollo de su hija, unos padres en China pagaron a respetados investigadores millones de yuanes chinos, un total de 860.000 dólares estadounidenses, por un nuevo tratamiento que nunca se había utilizado en humanos.

Pero en lugar de celebrar los avances en sus habilidades de escritura y lenguaje, la familia está de luto por la pérdida de su única hija.

Su tratamiento siguió adelante incluso cuando los expertos decían que el éxito era improbable, los estudios en animales mostraban señales de alerta en cuanto a la seguridad, y los médicos restaban importancia a los riesgos, incluido el de la muerte, que nunca se mencionó explícitamente a la familia, según un nuevo informe publicado en la revista Science.

Zilong Qiu, quien dirigió la investigación para el tratamiento de Mei, parecía obsesionado con publicar su investigación en una revista prestigiosa, con la esperanza de que la suya fuera “la primera terapia de edición genética dirigida al cerebro”.

Meses después de su muerte, consiguió lo que quería: un artículo en Nature , solo que en él no la menciona en absoluto.

El informe de la revista Science está causando revuelo en el mundo de la investigación, planteando interrogantes sobre la supervisión de la investigación y el aprovechamiento de familias desesperadas para financiar investigaciones científicas poco fiables.

«Esto no debería haber llegado a juicio», declaró a Science Steven Gray, del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, quien desarrolla virus para terapia génica. Tanto él como otros expertos solicitan una revisión de todas las imágenes y datos del artículo publicado a principios de este año por Qiu en la revista Nature.

La familia pidió permanecer en el anonimato y que se refirieran a su hija como “Mei”.

Mei tenía una mutación poco común en su gen CHD3, que desempeña un papel importante en el desarrollo temprano. Los niños como ella, con el síndrome de Snijders Blok-Campeau, a menudo presentan discapacidad intelectual y dificultades en el habla y el lenguaje.

Los profesores de Mei les dijeron a sus padres que le costaba seguir el ritmo de los demás alumnos en escritura y desarrollo del lenguaje, pero que su caso seguía siendo leve.

Dado que su trastorno no iba a empeorar con el tiempo y no era mortal, surgen interrogantes sobre por qué los expertos que consultaron sus padres recomendaron una medida tan drástica.

Qiu ofreció a la familia de Mei un tratamiento: la edición de bases, una técnica precisa de edición genética. Esta tecnología aún es bastante nueva.

Incluso él mismo admitió en grabaciones dirigidas a los padres de Mei que “muchísimas menos personas han dominado esta técnica”, pero les aseguró que solo David Liu, el inventor de la edición básica, lo superaba.

Ha habido casos de muerte relacionados con la investigación en terapia génica, a menudo porque esta terapia implica la inyección de grandes cantidades de virus para introducir genes en las células. Esto puede provocar una respuesta inmunitaria en cascada que puede ser mortal.

El caso de Mei era aún más complicado porque el equipo de Qiu tenía como objetivo su cerebro, que está protegido por la barrera hematoencefálica.

Eso significa que muchos de los virus nunca llegarán al objetivo, por lo que la estrategia consiste en suministrar “cientos de billones de virus, miles de veces más” de los que podría recibir una persona que reciba una vacuna basada en virus, como la vacuna contra la COVID-19.

Datos prometedores, el dinero fluye hacia adentro

Qiu les dijo a los padres que la terapia era efectiva en ratones, donde la barrera hematoencefálica es más fácil de atravesar. A continuación, tenía que demostrar que era segura en monos.

Proporcionó imágenes de cerebros de monos que demostraban que la terapia alcanzaba todas las regiones, y «esta era una prueba fehaciente de que el ensayo clínico debía seguir adelante», le dijo Qiu a la familia. Pero cuando la revista Science pidió a los expertos que revisaran las imágenes, expresaron sus reservas.

«Resulta totalmente poco convincente», afirmó David Sanders, bioquímico de la Universidad de Purdue que ha estudiado la terapia génica. «No se puede tener la certeza de que no se trate principalmente de tinción de fondo».

Un mes antes de que Mei recibiera tratamiento, los cuatro monos que lo recibieron desarrollaron daño hepático de moderado a grave. Uno de ellos presentó daño renal, un signo de una reacción bien conocida a la terapia con AAV llamada microangiopatía trombótica , un patrón mortal de pequeños coágulos en los vasos sanguíneos más pequeños de órganos vitales como el riñón y el cerebro.

Mientras tanto, Qiu pidió a la familia que enviara dinero a fundaciones y organizaciones de investigación, e incluso directamente a algunos miembros del equipo de investigación, incluyendo un pago de 130.000 dólares directamente a un investigador que supervisaba un laboratorio. Los padres consideraron esto «cada vez más preocupante», según informa Science.

La muerte de Mei y las preguntas que surgen

En febrero de 2025, la familia se reunió con un médico que les dijo que “el mayor riesgo para Mei era la posibilidad de que tuviera anticuerpos contra el vector viral”, según informó Science. De lo contrario, era “relativamente seguro”.

En marzo, recibió el tratamiento: se le inyectaron billones de virus directamente en el canal espinal para que llegaran a su cerebro.

A los pocos días, desarrolló una fiebre persistente. Además, no orinaba, lo que indicaba que sus riñones estaban afectados. Fue trasladada a la UCI. Falleció un día después.

En una reunión de emergencia del comité de ética del hospital se determinó que la niña había fallecido a causa del tratamiento, y que la causa de su muerte fue microangiopatía trombótica, la misma complicación que podría haber afectado al mono.

El hospital fue multado con unos 3.600 dólares, y el médico que le dijo a la familia que era “relativamente seguro” recibió “asesoramiento verbal”.

Los padres le pidieron a Qiu que retirara un artículo que había enviado a Nature sobre el caso de Mei, y él inicialmente accedió, pero finalmente dejó de responder a la familia. Nature publicó la investigación de Qiu en febrero sin mencionar en absoluto el caso de Mei.

Los padres de Mei escribieron a Nature, que les comunicó que las cuestiones éticas que planteaban “están fuera de nuestro ámbito de competencia en lo que respecta a la integridad de los datos” y que el asunto debería ser tratado por la universidad.

Días después del informe de Science , la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái , a la que pertenece Qiu, anunció que iniciaría una “investigación exhaustiva”. La facultad prometió tomar “medidas serias” en función de sus hallazgos.